1、地中海贫血

　　是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。

　　我国长江以南各省若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。

　　临床分三型：

　　(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良。

　　(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

　　(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

遗传病筛查

　　产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。

　　产前诊断又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。它与产前筛查不同，技术要求更高,要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，只适合一些高风险率的孕妇，是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。

　　先天畸形由遗传因素和环境因素等多种因素导致，你知道产前可检测的遗传病有哪些?相信很多孕妇在怀孕的时候都有筛查过吧，上面给大家介绍了遗传病筛查。